24周岁，怀孕13周加5天，唐氏筛查T2T高风险，我和我老公都没有家族遗传病史，而且现在怀孕的还是头胎，之前的检查数据也都是良好的，现在查出高风险是不是孩子有极大概率患唐氏综合征呢？还有我现在是不是应该做羊水穿刺或者是无创DNA呢，但是我是比较想做羊穿的，因为准确性更高，还是就是医生给我说的现在还不能做羊穿，那么我要什么时候才能做？

2羊水穿刺风险

羊水穿刺手术作为一种产前诊断技术，加上操作是有创性检查，因此存在以下几种医疗风险：

1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成准妈妈出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。

2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。

3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。

4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查。

5、如术前准妈妈存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。

6、准妈妈若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。

7、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。

8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。

中期唐筛高风险做羊水穿刺确诊唐氏儿的概率是多少？

唐氏筛查的结果中，临界风险和高风险就需要通过无创DNA或者是羊水穿刺进一步的检查及确诊，一般高风险是需要听过羊水穿刺来诊断是否患唐氏儿，或者是有染色体疾病，而高风险做羊穿被确诊概率是1/50到1/70，虽然有被确诊的几率，但确实很小。

一般唐筛高风险预示胎儿存在先天性发育畸形的几率相对高，特别是针对一些高龄产妇，年龄大于35岁的产妇，通过羊水穿刺检测染色体能够进一步明确有无21三体综合症，先天性愚型，神经管缺陷，18三体综合症等疾病，如果自己是身体检查，没有疾病，并且也没有家住遗传病史也没有胎儿出生异常史，那即便是被筛查除高风险，被确诊的概率也是非常小的。

本身唐氏筛查就属于是粗筛，其准确率只有60%左右，对于染色体疾病低危人群来说做唐筛只要不出现异常，都是不需要进一步的检查，往往在有异常的情况下首选是通过无创dna检查，无创检查也属于是筛查，但准确性却有90%以上，比较适合高龄或者病史的人。

而羊水穿刺在检查染色体疾病或胎儿缺陷等症状时，准确率是能够达到99%的，一般是在18-24周的时候可以进行，羊穿也属于是有创性操作，虽然此项检查很多人都知道有一定的风险，但风险概率也是很小的，在必要的情况下也是需要进行此项检查。

早期NT检测正常，现在孕17周没做唐筛后期能补查吗？

17周的这个时间段对应是该做中期的唐筛，如果没有做的话也是能够补查的，因为中期的唐氏筛查是在孕16到20周之间做，只要你不超过20周，在这期间就都能做唐氏筛查，这项检查对于孕期是非常重要的，可排查染色体异常等疾病。

主要是通过空腹抽取孕妇的外周血，检测外周血中游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白，结合孕妇的孕周、体重等相关信息，推算胎儿是否有二十一三体、十八三体以及神经管缺陷。

中期的唐氏筛查与早期的唐氏筛查结合起来分析，可以大大的提高唐氏综合症的检出率，另外，在检查唐筛中如果出现临界风险或者是高风险就需要进行无创dna的检查来诊断，无创dna的准确率远远高于唐筛，但染色体低危人群一般就唐氏筛查即可。

一般来说只要身体检查，无家族遗传病史，或者是胎儿出生异常史，在结果你现在的年龄没有超过35岁，那么做唐筛完全足够了，但有异常情况的，还是需要做无创或者羊水穿刺，孕期唐筛主要就分为早期和中期，当然还会检查四维彩超，都是为了排查胎儿是否有异常，毕竟出现畸形缺陷或是染色体疾病，都是无法治疗的。

孕17周唐筛检测中风险，有没有必要做无创或羊穿？

根据你的描述目前唐筛的结果是中度风险，虽然NT是正常的范围，但是抽血唐筛的结果是中风险，因此建议你是先做无创DNA的检查，在根据无创的结果来决定下一步的处理，而羊水穿刺的话首先是不建议做的，因为存在一定的风险。

一般出现唐氏筛查中风险或低风险，最好是先做无创DNA的检查，不要直接做羊水穿刺，无创DNA是通过抽取孕妇的血清，综合分析和判断胎儿的具体情况，羊水穿刺属于是有创的，直接抽取羊水判断，有可能会导致宫腔内感染，或者造成胎儿早产的可能。

如果在做唐氏筛查中高风险的时候，第一步先做无创DNA的检查，如果无创DNA确定没有问题，就没有必要再做羊水穿刺的检查，如果做无创DNA还属于是中或高风险，就有必要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺检查才属于是最终的结果，因为无创DNA的准确几率只能够达到99%，并不是百分之百的绝对保障胎儿的安全。

羊水穿刺和无创DNA检查都是孕期筛查胎儿染色体畸形的方法，羊水穿刺的准确率更高，因为无创DNA是抽孕妇的血，从中筛选出胎儿的细胞成分，再进行基因检测，而羊水穿刺是刺抽取羊水找胎儿脱落细胞，相当于直接对胎儿的细胞进行染色体分析，但容易引起流产，所以在不严重的情况下一般是先建议做无创。