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由于唐氏综合征是随机发生，且一旦患病无有效治疗方法。因此孕妇进行常规产前筛查对预防唐氏患儿的诞生就具有非常重要的意义。1、筛查第一步：孕早期筛查+超声
孕9周-13周6天，应用“超声”和“母血检测”两种筛检方式。通过超声可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（NT），结合唐筛，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)，结合孕妇年龄、体重、孕周等来估算胎儿罹患21-三体和18-三体的风险。
2、筛查第二步：孕中期筛查
孕15周-20周6天，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)，结合孕妇年龄、体重、孕周等来估算出胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险。
首先我们应该明确，唐氏筛查是一项“风险评估”检查，并非诊断！结果有三种：低风险、临界风险、高风险。
低风险：不等于无风险，只能说明胎儿患病的风险较低。在以后的孕期内，应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。
临界风险和高风险：不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是风险评估。其中21-三体和18-三体的临界风险和高风险，需进一步做检查。孕中期筛查中的开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声检查。
进一步通过羊膜腔穿刺术(通常也称为羊水穿刺)获取孕妇羊水，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确诊。

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羊膜腔穿刺通常在孕18周-28周进行，终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，诊断范围广，基本上涵盖了常见染色体疾病。
羊膜腔穿刺结合染色体核型分析目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。
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