本人24岁，我有轻度的地中海贫血，我老公没有，目前是怀孕18周，最近是做了中期的唐氏筛查，结果是21三体临界风险，但是我在12周早期的唐筛中出现中度风险后是进行了无创dna的检查，结果为低风险，我想知道的是我现在中期唐筛又出现临界风险，那么是不是要做羊水穿刺了呢？

叶酸代谢检测高风险唐氏筛查还能低风险过关吗？

众所周知，胚胎在发育的过程中容易出现畸形，而怀孕前后三个月补充适量叶酸主要目的是预防胎儿神经管缺陷。针对叶酸检测的方法有很多，如果叶酸代谢为高风险，主要考虑是由于女性的一些基因变化所引起来的，说明对叶酸的吸收能力比较差，怀孕之后容易生出唐氏综合征患儿。叶酸高风险唐氏能不能通过要看实际情况，如果及时补充叶酸，唐氏是可能通过的。

叶酸高风险唐氏能不能通过：

叶酸高风险和唐筛查是孕期两个不同的产检项目，前者是接检测女性体内叶酸的浓度以及体内叶酸的代谢情况，后者是查胎儿的畸形情况，至于叶酸高风险唐氏能不能通过，有以下几种解释。

1.叶酸高风险容易引起胎儿叶酸缺乏，在怀孕早期在医生指导下加大剂量服用叶酸，在怀孕后继续服用叶酸并贯穿整个孕期，唐筛也可能通过；

2.有人认为如果叶酸代谢为高风险，意味着女性在孕期补充的叶酸剂量不足，可能导致胎儿神经血管畸形，唐筛可能检查出来；

3.其实唐筛一般不能查出神经管畸形，胎儿神经管畸形主要可以通过B超检查，孕中期可以通过抽血产筛初步筛查；

4.唐筛主要是检查胎儿染色体是否存在问题，排查是否有唐氏儿的风险。叶酸高，胎儿神经管畸形一旦确诊，就需要及时终止妊娠，不能保留胎儿。

叶酸代谢检测高风险，一般是不会导致唐筛高风险的，所以只要胎儿染色体没有问题唐氏筛查是可能通过的。只是叶酸高风险，胎儿的神经发育有几率会出现畸形，不过对于叶酸代谢高风险不用过度紧张，并不需要使用其它的药物来进行治疗，只需要在一定程度上增加叶酸的摄入剂量，建议在医生的指导下进行服用。

唐氏筛查低风险无创会是高风险吗

很多妈妈们害怕自己就算做了唐氏筛查也会担心是否检查结果不准，胎儿检查不全面呀，造成一种忧虑，其实唐氏筛查低风险无创DNA检查一般都能过，只有极少数部分不能过。

无创dna的通过率是百分之五十

1唐氏筛查低风险无创通过率

其实唐氏筛查的可信度并不高，准确率只有百分之七十。大家不要被误导了，无创dna的通过率与唐筛的结果其实毫无关系，不管唐筛过不过，无创dna的通过率都是百分之五十。

2网友经验

网友

唐氏筛查低风险还需要做无创吗?医生说最好还是做无创，准确率高。

医生

你好，怀孕后检查唐筛检查报告显示低危险的话，这种情况一般检查无创DNA都是正常的，只有极少数是存在异常，一般不建议在做检查，如果你实在不放心肚子里的宝宝，可以再次检查看看。

医生

你好，根据你的唐氏筛查结果为低风险的情况来看，你的孩子患唐氏综合征的可能性很小，所以这种情况是不需要再做无创DNA检查的。无创dna检查的价格比较高，正常情况下没人会不做唐筛直接就做无创dna，都是先做唐筛，结果显示是高风险的时候才会选择做无创dna来验证唐筛的结果。

Tips：

大家要知道，不管是无创DNA还是唐氏筛查并不是最后的基因诊断，虽然它们都是属于一个筛查，只是无创DNA的准确率比唐氏筛查的准确率确实要高很多的。如果妈妈们实在不放心也是可以做一个，现在科学技术发达，一般不会有太大影响。

唐氏筛查高风险的原因

对于唐氏高风险的原因有很多，我们首先要考虑的就是遗传和染色体异常的问题，下面是唐氏高风险可能的原因。

1、染色体

女性的原始生殖细胞在胎儿期就形成了，如果女性年龄过大，卵巢功能也会开始减退，就会发生卵子染色体老化，就会导致畸胎的发生率增高。

2、遗传

一般遗传基因的可能性会比较大，属于先天性的，胎儿患唐氏综合症也就是概率的问题，如果胎儿真的患唐氏综合症的话，就要及时的终止妊娠。

3、环境

受精卵在发育的时候分裂异常也会导致胎儿患唐氏综合症，这可能是和孕妈妈的生活、工作环境有关系，特别是高危行业、化学药品类职业，长期在辐射性以及污染环境中工作，宝宝患唐氏综合症的几率就会增加。

4、药物

怀孕前后女性服用制剂的药物，如四环素类药物以及过多服用保胎药物，都会造成唐氏筛查的高风险。

5、自身疾病

如果女性在怀孕前后有病毒感染史，如风疹、流感等或者之前有习惯性流产以及胎停历史，也会造成唐氏筛查高风险的情况。

妈妈们需要注意的是，唐氏高风险并不是准确的数值，也是一种风险，所以说高风险也不代表宝宝一定有异常，低风险也不保证宝宝一定没有问题，这只是一个风险系数，如果检查出唐氏高风险的话，建议进一步做无创dna或者是羊水穿刺检查，这样就可以确定宝宝是否患有唐氏综合症。

孕17周唐筛检测中风险，有没有必要做无创或羊穿？

根据你的描述目前唐筛的结果是中度风险，虽然NT是正常的范围，但是抽血唐筛的结果是中风险，因此建议你是先做无创DNA的检查，在根据无创的结果来决定下一步的处理，而羊水穿刺的话首先是不建议做的，因为存在一定的风险。

一般出现唐氏筛查中风险或低风险，最好是先做无创DNA的检查，不要直接做羊水穿刺，无创DNA是通过抽取孕妇的血清，综合分析和判断胎儿的具体情况，羊水穿刺属于是有创的，直接抽取羊水判断，有可能会导致宫腔内感染，或者造成胎儿早产的可能。

如果在做唐氏筛查中高风险的时候，第一步先做无创DNA的检查，如果无创DNA确定没有问题，就没有必要再做羊水穿刺的检查，如果做无创DNA还属于是中或高风险，就有必要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺检查才属于是最终的结果，因为无创DNA的准确几率只能够达到99%，并不是百分之百的绝对保障胎儿的安全。

羊水穿刺和无创DNA检查都是孕期筛查胎儿染色体畸形的方法，羊水穿刺的准确率更高，因为无创DNA是抽孕妇的血，从中筛选出胎儿的细胞成分，再进行基因检测，而羊水穿刺是刺抽取羊水找胎儿脱落细胞，相当于直接对胎儿的细胞进行染色体分析，但容易引起流产，所以在不严重的情况下一般是先建议做无创。